Kaftrio sa opäť posúva k stále mladším deťom s cystickou fibrózou
Európska komisia schválila rozšírenie indikácie lieku Kaftrio (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor) v kombinácii s ivakaftorom na liečbu osôb s cystickou fibrózou (CF). Indikácia tohto lieku novo zahŕňa aj všetkých pacientov od dvoch rokov veku, ktorí majú aspoň jednu mutáciu v géne CFTR, ktorá nie je triedy I. Cystická fibróza je vzácne genetické ochorenie, ktoré skracuje život a v na Slovensku ročne postihne 15 až 20 novorodencov.* Príčinou CF je defektný a/alebo chýbajúci proteín CFTR, ktorý je výsledkom určitých mutácií v géne CFTR. Tieto mutácie je možné identifikovať pomocou genetického testu. Hoci existuje mnoho rôznych typov mutácií CFTR, ktoré môžu spôsobiť toto ochorenie, prevažná väčšina ľudí s CF má aspoň jednu mutáciu F508del.
U ľudí s určitými mutáciami génu CFTR nie je proteín CFTR vo vnútri bunky správne spracovaný. To môže viesť k jeho príliš malému množstvu na povrchu bunky a k obmedzeniu jeho správnej funkčnosti. V pľúcach to vedie k hromadeniu abnormálne hustého lepkavého hlienu, chronickým pľúcnym infekciám a k postupnému poškodeniu pľúc, ktoré u mnohých pacientov nakoniec vedie k smrti.
Kaftrio v kombinácii s ivakaftorom je liek určený na orálne použitie, ktorý zvyšuje množstvo a posilňuje funkciu proteínu CFTR na bunkovom povrchu. Elexakaftor a tezakaftor spoločne zvyšujú množstvo vyzretého CFTR proteínu na bunkovom povrchu tým, že sa naviažu na jeho rôzne miesta. Ivakaftor, známy ako CFTR potenciátor, posilňuje schopnosť proteínu CFTR transportovať soľ a vodu naprieč bunkovou membránou. Kombinácia ivakaftoru, tezakaftoru a elexakaftoru napomáha hydratácii a odstráneniu hustého lepkavého hlienu z dýchacích ciest.
* NETKY.SK • 22 November 2024
Publikované na tribune.cz