Kongenitálne, genetické a kognitívne testovanie v lekárňach v Európe

Kongenitálne testovanie zahŕňa genetické alebo metabolické skríningové vyšetrenia na zistenie dedičných ochorení, ktoré môžu ovplyvniť zdravie človeka už od narodenia alebo neskôr v živote. S pokrokom v genetickom skríningu sa mnohé lekárne v celej Európe začínajú zapájať do poskytovania týchto služieb, čím ponúkajú pohodlný a prístupný spôsob na hodnotenie genetického zdravia jednotlivcov.

Tento článok skúma, ako sa kongenitálne testovanie implementuje v európskych lekárňach, náklady na tieto testy, ich fungovanie a regulačné smernice. Tiež opisuje ďalšie kroky, ktoré by mali pacienti podniknúť po získaní výsledkov testu.

Dostupnosť kongenitálneho testovania v lekárňach v Európe

Dostupnosť kongenitálneho testovania v lekárňach sa líši v závislosti od krajiny. Hoci sa kongenitálne testovanie v lekárňach v niektorých európskych krajinách ešte len rozvíja, technologický pokrok a rastúce povedomie prispievajú k jeho rozšíreniu.

Kongenitálne testovanie v lekárňach je jednoduchý proces, ktorý zvyčajne zahŕňa odber biologických vzoriek na genetickú analýzu.

Najbežnejšie možné metódy zahŕňajú:

1. Odobratie slín alebo ster z bukálnej sliznice: neinvazívna metóda, pri ktorej sa odoberie DNA zo sliznice úst.
2. Test z kvapky krvi: odber malej vzorky krvi z prsta, často na skríning metabolických porúch.
3. Test moču: Niekedy sa používa pri novorodeneckom skríningu na detekciu metabolických problémov.

Po odbere vzorky je táto odoslaná do certifikovaného laboratória, kde sa analyzuje DNA na mutácie spojené s dedičnými chorobami. Výsledky sú zvyčajne dostupné v priebehu niekoľkých dní až týždňov.

Cena kongenitálneho testovania v európskych lekárňach sa líši podľa typu testu a krajiny.

Priemerné ceny sú nasledovné:

Základný genetický skríning nositeľstva: 50 – 150 €

Tento test zisťuje, či je osoba nosičom genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť dedičné ochorenia (napr. cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, Tayova-Sachsova choroba). Je určený najmä pre páry plánujúce tehotenstvo, aby sa zistilo riziko prenosu genetických porúch na potomstvo. Nezameriava sa na konkrétnu osobu, ale na to, či môže byť prenášačom genetických mutácií.

Farmakogenetické testovanie: 100 – 300 €

Tento test analyzuje, ako telo spracováva a reaguje na lieky na základe genetických variácií. Určený je pre pacientov, ktorí potrebujú personalizovanú medicínu – napr. pri liečbe psychických ochorení, kardiovaskulárnych ochorení alebo rakoviny. Nehľadá genetické ochorenia, ale analyzuje, ako genetika ovplyvňuje metabolizmus liekov.

Komplexné metabolické skríningové testy: 150 – 500 €

Tieto testy analyzujú genetické mutácie, ktoré môžu ovplyvniť metabolizmus a spôsobovať metabolické poruchy (napr. fenylketonúria, mitochondriálne choroby). Tieto testy sú zamerané na ľudí s nejasnými zdravotnými problémami spojenými s energiou, trávením alebo metabolizmom. Sleduje širšie spektrum metabolických procesov a pomáha odhaliť genetické príčiny metabolických porúch.

Novorodenecké skríningové panely: 100 – 400 €

Testuje novorodencov na dedičné ochorenia, ktoré je potrebné diagnostikovať čo najskôr (napr. vrodené poruchy metabolizmu, endokrinné choroby). Pre všetkých novorodencov – vykonáva sa v mnohých krajinách ako štandardný test hneď po narodení. Cielený na novorodencov, zameraný na rýchlu diagnostiku a včasnú liečbu.

Niektoré testy môžu byť hradené zdravotnou poisťovňou, zatiaľ čo iné si pacienti musia zaplatiť sami. V niektorých prípadoch lekárne ponúkajú zľavy pri objednaní viacerých testov. 

Medzi najčastejšie prevádzané skríningové testy v lekárňach patria tiež:

Krátke kognitívne testy, ako napríklad:

• Mini-Cog – jednoduchý test kombinujúci kreslenie hodinového ciferníka a zapamätanie slov.
• MMSE (Mini-Mental State Examination) – hodnotí pamäť, orientáciu, jazyk a schopnosť vykonávať jednoduché úlohy.
• MoCA (Montreal Cognitive Assessment) – citlivejší na mierne kognitívne poruchy.
• Test kreslenia hodín – často používaný na rýchle vyhodnotenie kognitívnych schopností.

Digitálne testovanie – Mobilné alebo tabletové aplikácie môžu umožniť rýchlu analýzu kognitívnych funkcií.

Dotazníky pre blízkych a pacientov – Lekárnici môžu použiť validované dotazníky na identifikáciu možných kognitívnych problémov na základe výpovedí rodiny alebo pacienta.

Aby sa zabezpečila presnosť a etickosť testovania, lekárne musia dodržiavať určité smernice:

1. Informovaný súhlas: Pacienti musia byť plne informovaní o účele, rizikách a dôsledkoch testovania pred odberom vzorky.
2. Ochrana súkromia a údajov: Lekárne musia dodržiavať predpisy GDPR o nakladaní s genetickými údajmi.
3. Certifikované laboratóriá: Testy musia byť analyzované v akreditovaných laboratóriách s prísnymi kontrolami kvality.
4. Odborná príprava farmaceutov: Farmaceuti by mali absolvovať špeciálne školenie na interpretáciu výsledkov testov a poskytovanie odporúčaní.
5. Odporúčanie špecialistom: Pacienti s pozitívnym výsledkom testu by mali byť odoslaní k lekárovi alebo genetickému poradcovi na ďalšie vyšetrenia.

Dodržiavanie týchto smerníc zaisťuje presnosť, etickosť a prínos testovania pre pacientov.

Po získaní výsledkov testu by mali pacienti podniknúť nasledovné kroky:

• Konzultácia so zdravotníckym pracovníkom: Výsledky by mal interpretovať lekár alebo genetický poradca.
• Preventívne opatrenia: Niektoré ochorenia sa dajú zvládnuť včasnou intervenciou, zmenou životného štýlu alebo liekmi.
• Skríning rodinných príslušníkov: Ak sa zistí dedičné riziko, odporúča sa testovanie aj u členov rodiny.
• Potvrdzujúce testy: Niektoré výsledky si môžu vyžadovať ďalšie laboratórne testy na overenie presnosti.

Nasledovaním týchto krokov môžu pacienti prijať preventívne opatrenia na ochranu svojho zdravia. Kongenitálne testovanie aktuálne prebieha v krajinách, ako je Nemecko, Holandsko, Veľká Británia či Španielsko. Na Slovensku zatiaľ toto testovanie v lekárňach neprebieha, ale dúfame, že slovenské lekárne budú nasledovať trendy Európskej únie a potreby pacientov. Na Slovensku existuje niekoľko výrobcov týchto genetických testov, ktoré sú známe doma aj vo svete. A aj to je jeden z dôvodov, prečo by sa mal tento druh screeningu rozšíriť aj do našich lekární. Slovenské lekárne aktuálne uskutočňujú dosť veľké množstvo screeningových meraní a myslím si, že to robia výborne a hlavne efektívne.

Zdroje:

https://european-union.europa.eu/institutions-law-budget/institutions-and-bodies/search-all-eu-institutions-and-bodies/european-medicines-agency-ema_sk
https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing/
https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/
https://www.bfarm.de/DE/Home/_node.html
https://sante.gouv.fr/
https://health.ec.europa.eu/index_sk
https://eahp.eu/gpi_submission/pharmacogenetics-growing-fast/
https://eugenomic.com/en/dna-testing/
https://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Activities/07_Human_genetics_en/Brochure/en_geneticTests_bd.pdf