Preskočiť na obsah

Choroba dvoch synov sa jej stala celoživotnou motiváciou

Foto Partner Project CZ

Pat Furlongová je zakladajúcou prezidentkou a riaditeľkou Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), najväčšej neziskovej organizácie v Spojených štátoch amerických zameranej výhradne na Duchenneovu svalovú dystrofiu (DMD). Jej poslaním je prostredníctvom výskumu, obhajoby, vzdelávania a porozumenia zlepšiť liečbu, kvalitu života a dlhodobý výhľad pre všetkých pacientov postihnutých DMD. Za svoj prínos pacientom s touto chorobou sa v roku 2014 ocitla na zozname medzi 50 najlepšími myšlienkovými vodcami v oblasti liečivých prípravkov pre vzácne ochorenia na Svetovom kongrese o liečivých prípravkoch pre vzácne ochorenia. Získala tiež ocenenie Global Genes | RARE Champion of Hope Advocacy Award alebo Research! Cena za obhajobu Ameriky.

Predtým ako sa Pat Furlongová vydala za lekára Toma Furlonga, vyštudovala ošetrovateľstvo a pracovala na jednotke intenzívnej starostlivosti, neskôr viedla renálnu dialyzačnú jednotku a nemocničné vzdelávacie centrum pacientov. S dvoma dcérami a dvoma synmi pokračovala vo svojej kariére na čiastočný úväzok. Keď lekári v roku 1984 diagnostikovali mladšiemu, a hneď potom aj staršiemu synovi DMD, ponorila sa do problematiky Duchenneovej svalovej dystrofie a snažila sa pochopiť patológiu poruchy, rozsah investícií do výskumu a mechanizmy optimálnej starostlivosti.

V roku 1994 spolu s ďalšími rodičmi pacientov s DMD založili PPMD, aby zmenili osud chorých s touto diagnózou, a nakoniec našli liek. Dnes Pat naďalej vedie organizáciu a je považovaná za jednu z popredných svetovo uznávaných autorít v oblasti DMD. Je aj aktívnou členkou Národnej zdravotnej rady a výboru CTTI (Clinical Trials Transformation Initiative) a pôsobí v rade pre monitorovanie bezpečnosti dát tak pre Rare Diseases Clinical Research Network, ako aj pre Cooperative International Neuromuscular Research Group.

Jej synovia prehrali boj s Duchenneovou svalovou dystrofiou v dospievajúcom veku, kedy obaja zomreli na zlyhanie srdca. Ona pokračuje v boji na ich počesť a za všetky rodiny postihnuté DMD.

  • Ako ste v tej veľmi ťažkej dobe vtedy začínali?

Mnohými otázkami, pýtala som sa, aká je dostupná liečba a starostlivosť pre chlapcov s DMD, koľko do tejto oblasti federálna vláda investuje, aké dáta sú o tejto chorobe k dispozícii, kde sú medzery, ktoré je potrebné vyplniť, aby sme mohli starostlivosť a liečbu o pacientov s Duchenneovou svalovou dystrofiou zlepšiť. Pýtala som sa stále a všade…

  • Čo pre vás teda bolo najväčšou výzvou?

Najväčšou výzvou v oblasti DMD, keď sme začínali, bolo dať dohromady skupinu ľudí, kde sme všetci pracovali ako jeden tím, a presvedčiť ich, že jedine tak budeme silnejší. Jeden človek nemôže urobiť všetko, ale keď nás bude viac, každý môžeme urobiť niečo…

  • V čom vidíte najväčšiu výzvu v súčasnosti?

Tie sú hneď dve. Jednak sa snažíme docieliť to, aby deti boli diagnostikované skôr. Preto aktívne presadzujeme novorodenecký skríning. Dúfame, že bude v USA zavedený  už do konca tohto roka. So život modifikujúcou liečbou, ktorá je už na dosah, si Duchenneova komunita uvedomuje potrebu identifikovať chlapcov s DMD, pre ktorých bude táto liečba benefitom, čo najskôr, ako je to možné, teda ešte pred tým, ako dôjde k rozvoju nevratnej fibrózy a k svalovému zhoršeniu.

Druhou výzvou je zabezpečiť, aby mal každý prístup k starostlivosti a k modernej schválenej liečbe, čo nie je vždy ľahké.

  • Aká je starostlivosť o pacientov s DMD u vás v USA?

V USA máme schválené už štyri, vlastne päť nových moderných liekov koncom mája 2023 bola schválená prvá genetická liečba. Keďže v Európskej únii je zatiaľ schválený len jediný liek. Takže myslím, že sme na tom lepšie, pokiaľ ide o dostupnosť liekov a prístup k nim, aj keď ani to niekedy nie je jednoduché a záleží od veku pacienta a pokročilosti jeho ochorenia. Teraz hľadáme kombináciu, ako skĺbiť exon skipping lieky s génovou terapiou a novými kortikosteroidmi, ktoré majú byť tiež čoskoro schválené, aby sme zastavili progresiu ochorenia.

  • Čo sú podľa vás najväčšie zmeny, ktorých ste v starostlivosti o chlapcov s Duchenneovou svalovou dystrofiou doposiaľ dosiahli?

Myslím, že tou bolo vytvorenie Štandardov starostlivosti o pacientov s DMD. V oblasti advokácie pacientov pracujeme už 25 rokov a počas tohto obdobia sme sa snažili primäť našu vládu vyčleniť dostatok peňazí, aby sme dosiahli medzinárodnú pozíciu pre rozvoj týchto štandardov. Dovtedy prebiehala starostlivosť tak, že každý robil, to, o čom čo si myslel, že je najlepšie. Teraz máme štandardy starostlivosti, ktoré boli publikované v roku 2010, a následne aktualizovanú verziu z roku 2018. Tie sú pre každého základom, ako postupovať. A to je myslím tou najväčšou zmenou.

  • Čo považujete za zásadné míľniky, ktorými vaša organizácia prispela k rozvoju starostlivosti o pacientov s DMD?

Od prvých smerníc PPMD v roku 2014 došlo ku značnému rozvoju, Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil päť liekov, viac ako 30 spoločností pracuje v rôznych fázach vývoja na rozvoji terapie DMD, ku koncu sa blíži štúdia s génovou terapiou. Naše odporúčania sa stali základným momentom pre viac farmaceutických spoločností pri vstupe na výskumné pole liekov na DMD. Aktualizované smernice z roku 2014 zahŕňajú prepojenie skúseností z praxe s výsledkami klinických štúdií. Najnovšie obsahujú pracovnú skupinu pre zváženie klinických hodnotení zameraných na oblasť kardiológie a skupinu pre génovú terapiu. V súčasnosti existuje v USA 28 certifikovaných centier starostlivosti pre Duchenneovu svalovú dystrofiu – 26 pediatrických, jedno pre dospelých a jedno zmiešané.

Zo spomienok Pat

„Vedeli sme, že je niečo zle. Pozerala som sa, ako sa ostatné deti hrajú, Christopher a Patrick sa nepohybovali rovnakým spôsobom. Náš rodinný lekár nás ale ubezpečil, že to budú ‚veľkí chlapci ako ich otec, ktorí budú hrať futbal‘. ‚Len sa pozrite na tie lýtkové svaly,‘ povedal. Učiteľka v škôlke navrhla, aby sme staršieho Christophera viac povzbudzovali, ale zdalo sa, že ani bicykel či trojkolka ho nezaujímajú. Sťažovali sa tiež, že aj mladší Patrick je plachý a zdráha sa zúčastniť na fyzických aktivitách. Premýšľali sme o tom, ale doma rozhodne plachý nebol, bolo to normálne hlasné a roztopašné dieťa…

Keď sa konal závod na bicykloch medzi deťmi v susedstve, povzbudzovali sme Chrisa, aby išiel, a on začal šliapať. Naraz vykríkol od bolesti, zrejme si poranil Achillovu šľachu. Odniesli sme ho domov a druhý deň navštívili priateľa lekára, ortopedického chirurga… Stretol sa s nami v čakárni. Pozrel sa na Chrisa, potom dolu na podlahu a povedal ‚Duchenneova svalová dystrofia‘. Nasledoval učebnicový popis choroby, keď sme počuli slová ako stratiť schopnosť chodiť, hýbať rukami, smrteľný…. A Patrick? Rovnako. Máte oboch synov s DMD. Na otázku medzi slzami, aká je liečba, zaznelo len ‚nič, nemôžeme nič robiť, žiadna liečba neexistuje‘ a návšteva skončila…

Životné plány sa zrútili. Žiadne plány, žiadna nádej. Nedokázala som si predstaviť, že by sme to prežili, nebolo nič, na čo sa tešiť. A potom sa pocit strachu, bolesti, smútku a hnevu stali rozhodujúcimi, bolo treba niečo urobiť, zmeniť, bojovať za rodinu. A tak Duchenne vstúpil do našich životov, stal sa realitou. Boli sme ako jedna rodina, ktorá sa podporuje, trúchli, padá na kolená a znovu vstáva. Boli sme oporou jeden druhému, čerpali sme zo seba silu a našli znovu radosť. A potom sme našli ďalších, ktorí zdieľali náš príbeh, naše skúsenosti, naše priania starostlivosti a liečby…“

Zdieľajte článok

Odporúčané

Terapeutické peptidy

9. 9. 2024

Terapeutické peptidy sú jedinečnou triedou farmaceutických činidiel zložených zo série dobre usporiadaných aminokyselín, zvyčajne s molekulovou…