Preskočiť na obsah

Diagnostika a liečba multifokálnej motorickej neuropatie

iStock-186807776
Fotografie sú ilustračné, všetky zobrazené osoby sú modelom. Zdroj: iStock.

Multifokálna motorická neuropatia bola ako termín po prvý raz použitá Pestronkom a kol. v roku 1988 – do tohto roku bolo toto neurologické ochorenie považované za „benígny variant amyotrofickej laterálnej sklerózy“.

O charakteristikách multifokálnej motorickej neuropatie (MMN) a možnostiach jej liečby prehovoril v rámci tohtoročného májového Neuromuskulárneho kongresu v Brne doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Národného expertízneho centra pre zriedkavé neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava, a to vo svojej prednáške nazvanej 25 rokov diagnostiky a liečby multifokálnej motorickej neuropatie v Slovenskej republike.

Multifokálna motorická neuropatia bola ako termín po prvý raz použitá Pestronkom a kol. v roku 1988. Do tohto roku bolo ochorenie považované za „benígny variant amyotrofickej laterálnej sklerózy“ (ALS). Pre MMN platí, že muži sú postihnutí viac ako ženy (v pomere 3 : 1) a priemerný vek vzniku ochorenia je 40 rokov – ide o chorobu, ktorá sa vyskytuje len v dospelosti. Najčastejší je priebeh chronicko-progresívny, ďalej môže byť atakovito-progresívny a len zriedkavo dochádza ku spontánnej remisii choroby. MMN postihuje len motorické nervy a primárnym patologickým procesom je demyelinizácia. Ako popísal doc. Špalek, pri dlhšom trvaní dysfunkcie myelínu sa narušuje interakcia medzi myelínom a axónom a dochádza k sekundárnej axonálnej dysfunkcii až degenerácii. V niektorých prácach sa uvádza, že môže byť prítomná aj primárna dysfunkcia axónov.     

MMN je poddiagnostikované ochorenie, čo do značnej miery súvisí aj s tým, že ide o vzácne ochorenie, navyše MMN zdarne imituje iné neurologické choroby. Prevalencia sa udáva 0,50 – 1,0/100 000 obyvateľov. Ako pripomenul doc. Špalek, na Slovensku je k roku 2022 diagnostikovaných 18 pacientov (13 mužov a päť žien), čo znamená prevalenciu 0,3/100 000 obyvateľov.

Názov MMN vystihuje klinický obraz ochorenia – je to viacložisková (multifokálna) nedostatočnosť v distribúcii periférnych nervov (na horných končatinách n. ulnaris, n. radialis, n. medianus, n. musculocutaneus, na dolných končatinách n. fibularisn. tibialis). „Motorická“ znamená, že vždy sú prítomné chabé parézy, v 30 – 60 percentách svalové fascikulácie, v 20 – 40 percentách svalové kŕče a ďalej svalové atrofie (tie sa objavujú až v rozvinutých štádiách MMN, teda za obdobie dlhšie ako dva roky). Pokiaľ ide o chabé parézy, postihnutie je vždy asymetrické a predilekčne sú postihnuté distálne svaly a častejšie horné končatiny (9 : 1). Pri šľachookosticových reflexoch sú prítomné variabilné asymetrické nálezy (výbavné, znížené alebo nevýbavné), ale bulbárne a respiračné svalstvo nebýva postihnuté ani pri dlhoročnom priebehu ochorenia. Nie je postihnutý ani centrálny motoneurón a nie sú prítomné poruchy citlivosti. „Včasné stanovenie diagnózy a včasná liečba imunoglobulínom má rozhodujúci význam pre prognózu pacientov s MMN. S dĺžkou trvania choroby sa rozsah ireverzibilnej dysfunkcie myelínu a axónu zväčšuje,“ zdôraznil doc. Špalek.

Doplnil, že diagnóza MMN sa stanovuje podľa diagnostických kritérií klinických a elektrofyziologických a môžu sa uplatniť aj tzv. podporné diagnostické kritériá. Všetky tieto kritériá vypracovala a zhrnula Európska federácia neurologických spoločností a Spoločnosť pre periférne nervy (J Peripher Nerv Syst 2010). Tzv. kardinálne klinické kritériá zahŕňajú: pomaly alebo atakovito progredujúcu asymetrickú končatinovú slabosť alebo motorické postihnutie v distribúcii najmenej dvoch nervov trvajúce zvyčajne viac ako šesť mesiacov a minimálne jeden mesiac. Ďalej nie sú prítomné žiadne objektívne poruchy citlivosti s výnimkou ľahkej hypestézie pre vibračnú citlivosť na dolných končatinách. Podporné klinické kritériá potom zahŕňajú: prevažujúce postihnutie horných končatín, zníženie až chýbanie šľachových reflexov na postihnutej končatine, chýbanie postihnutia hlavových nervov, kŕče a fascikulácie v postihnutej končatine. Vylučujúcimi kritériami sú príznaky lézie centrálneho motoneurónu, výraznejšia bulbárna symptomatológia, poruchy citlivosti, difúzna symetrická slabosť v úvodných týždňoch ochorenia a zvýšené hodnoty bielkovín v mozgovomiešnom moku (vyššie ako 1 g/l). Pre diagnostiku je veľmi dôležité elektrofyziologické vyšetrenie. Diagnózu potvrdzuje istý motorický kondukčný blok. A konečne, tzv. podporné diagnostické kritériá zahŕňajú: vysoký titer imunoglobulínov M autoprotilátok proti gangliosidom GM1 (u 60 – 80 percent pacientov), na MRI (magnetickej rezonancii) nález T2 signálových hyperintenzít v oblasti plexus brachialis (u 70 – 80 percent pacientov) a klinické zlepšenie po liečbe imunoglobulínmi (u všetkých pacientov). „Diagnostika MMN má ale svoje úskalia, pretože klinický obraz ochorenia je veľmi heterogénny. Najväčšie ťažkosti potom spôsobuje MMN asociovaná s inou neuropatiou. Z diferenciálnej diagnostiky treba pamätať na ALS, Lewisov-Sumnerov syndróm a na motorický variant chronickej zápalovej (inflamatórnej) demyelinizačnej polyneuropatie,“ povedal doc. Špalek.

Liečbu prvej voľby a jedinú účinnú terapiu MMN predstavujú intravenózne imunoglobulíny (IVIG). Ich účinnosť potvrdili viaceré randomizované a placebom kontrolované štúdie, medzi najznámejšie patrí Holland Study (Neurology 2010). „Nutná je dlhodobá udržiavacia liečba IVIG, pretože účinok trvá len tri až šesť týždňov. Iné formy imunoterapie nie sú účinné a nie sú indikované,“ zdôraznil doc. Špalek a doplnil, že ide napr. o kortikosteroidy, metotrexát, azatioprín atď. Podľa literatúry kortikoterapia dokonca až u tretiny pacientov zhoršuje klinický stav, je preto kontraindikovaná. Terapia IVIG sa v úvode podáva ako kúra v dávke 0,4 g/kg/deň po dobu piatich dní alebo 2,0 g/kg/deň po dobu dvoch dní. Efekt liečby spravidla nastupuje rýchlo, už v prvých dňoch, najneskôr potom do dvoch týždňoch od skončenia kúry. Dlhodobá liečba IVIG potom podľa doc. Špalka vyžaduje individuálny prístup. Pokiaľ sa pri opakovanom podávaní dosiahne adekvátna liečebná odpoveď v podobe dlhodobejšieho zlepšenia klinického stavu, je možné pri pravidelných kontrolách postupne znižovať udržiavaciu dávku IVIG a neskôr predlžovať interval medzi aplikáciami. Pokiaľ je zlepšenie optimálne (remisia, výrazné zlepšenie) a dlhodobé (niekoľko rokov), IVIG je možné postupne vysadiť.

Zdieľajte článok

Odporúčané

Editoriál

9. 5. 2022

To, ako teraz vyzerá pregraduálna výchova lekárov, ovplyvní klinickú prax a kvalitu starostlivosti s odstupom desiatich, pätnástich rokov. Prinášame…

Editoriál

27. 9. 2022

V tomto vydaní sa Tribune.sk venuje dopadom rastu cien energií na zdravotníctvo.

Fórum: Ako ušetriť na energiách

27. 9. 2022

Platby za energie predstavujú väčší podiel celkových nákladov poskytovateľov zdravotnej starostlivosti ako predtým. Fórum Medical Tribune sa preto…