Preskočiť na obsah

Génová terapia beta-talasémie dosiahla nezávislosť od transfúzie

transfuze
Foto: Shutterstock

Beta-talasémia je spôsobená mutáciami v géne pre beta-globín, čo vedie k zníženej hladine hemoglobínu. Pacienti s transfúzno-dependentným ochorením majú ťažkú anémiu a často sú od detstva závislí od transfúzií červených krviniek.

U pacientov s beta-talasémiou závislou na transfúziách je jediná infúzia génovej terapie schopná zaistiť trvalú nezávislosť od transfúzií a súčasne podstatné zlepšenie záťaže železom. Medzi pacientmi, ktorí v štúdii fázy III dostali betibeglogén autotemcel (beti-cel) a boli zaradení do dlhodobej sledovacej štúdie, dosiahlo takmer 90 % trvalú transfúznu nezávislosť. Medián trvania trvalej transfúznej nezávislosti bol takmer 3 roky. V čiastkovej analýze medzinárodnej štúdie, predstavenej na minuloročnom kongrese ASH, chelatácia u pacientov, ktorí dosiahli transfúznu nezávislosť, znížila obsah železa a markery železa sa stabilizovali aj po ukončení chelatácie. Po 2 rokoch po infúzii sa nepozorovali žiadne nežiaduce účinky súvisiace s liekom. Obnovenie metabolizmu železa posúva liečbu beta-talasémie o krok bližšie k tomu, aby sa mohol skutočne použiť termín „vyliečenie”.

Beti-cel, terapia pridaním génu ex vivo, ktorá je v súčasnej dobe posudzovaná FDA, zahŕňa pridanie funkčných kópií modifikovanej formy génu beta-globínu do pacientových vlastných krvotvorných kmeňových buniek. Po reinfúzii týchto buniek môžu pacienti produkovať dospelý hemoglobín v množstve, ktoré eliminuje potrebu transfúzií.

Zdroj: https://www.medscape.com/viewarticle/964649#vp_1

Zdieľajte článok

Odporúčané

Editoriál

9. 5. 2022

To, ako teraz vyzerá pregraduálna výchova lekárov, ovplyvní klinickú prax a kvalitu starostlivosti s odstupom desiatich, pätnástich rokov. Prinášame…

Editoriál

16. 8. 2022

Dostupnosť primárnej starostlivosti je téma, ktorou sa zaoberajú ministerstvo zdravotníctva, Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou, pracovné…