Nové odporúčania pre ochranu športovcov
Až 80 percent športovcov, ktorí náhle zomrú, nemalo žiadne príznaky alebo rodinnú anamnézu srdcového ochorenia. Odporúčania, ako používať génové testovanie na prevenciu náhlej srdcovej smrti u športovcov a umožnenie bezpečného cvičenia, boli publikované v júnovom čísle časopisu Európskej kardiologickej spoločnosti (ESC) European Journal of Preventive Cardiology.
„Genetické testovanie potenciálne smrteľných variantov je dostupnejšie ako kedykoľvek predtým a tento dokument sa zameriava na to, ktorí športovci by mali byť testovaní a kedy,“ povedal autor Dr. Michael Papadakis zo St George's, University of London vo Veľkej Británii s tým, že športovci by mali byť vopred informovaní o možných dopadoch výsledkov genetického testovania, ktoré by mohli znamenať obmedzenia, alebo dokonca vylúčenie z daného športu.
Vo väčšine prípadov určí klinické hodnotenie potrebu preventívnej terapie, ako je defibrilátor, a odporúčania ohľadom cvičenia a účasti v súťažných športoch. Aj keď je nájdená genetická abnormalita, odporúčania ohľadom liečby a návratu k športu zvyčajne závisia od toho, aká závažná je choroba klinicky. „Je potrebné sa pýtať, či spôsobuje príznaky ako mdloby. Je srdce príliš slabé, alebo silné? Je možné pozorovať arytmie zhoršujúce sa pri záťaži? Pokiaľ je odpoveď na ktorúkoľvek z týchto otázok kladná, je pravdepodobné, že športový výkon bude nejakým spôsobom obmedzený,“ vysvetlil Dr. Papadakis.
Jedným z príkladov náhlej srdcovej smrti u športovcov je dedičný stav nazývaný hypertrofická kardiomyopatia (HCM), kedy je srdcový sval abnormálne hrubý. „Bývali sme veľmi konzervatívni, ale teraz sú naše rady liberálnejšie. Športovci s HCM by mali podstúpiť komplexné klinické vyšetrenie, aby sa posúdilo ich riziko náhlej srdcovej smrti, a potom by sa im malo odporučiť optimálne cvičenie,“ poznamenal Dr. Papadakis. Asymptomatickí športovci, u ktorých sa predpokladá nízke riziko, sa môžu po informovanej diskusii so svojím lekárom potenciálne zúčastniť súťažných športov. Ostatní s vyšším rizikom môžu byť obmedzení na cvičenie strednej intenzity. Odporúčanie ohľadom fyzickej záťaže by malo byť čo najkonkrétnejšie a malo by uvádzať, ako často, ako dlho, v akej intenzite a ktoré cvičenia alebo šport sú bezpečné.
V niektorých prípadoch však genetické testovanie môže ovplyvniť manažment. Jedným z príkladov je syndróm dlhého intervalu QT (LQTS), čo je dedičná arytmogénna porucha srdca. Identifikácia rôznych genetických podtypov (LQT 1-3) môže informovať o riziku arytmií, identifikovať potenciálne spúšťače, ktorým sa treba vyhnúť, pomôcť zacieliť liečebné metódy a naplánovať rady ohľadom cvičenia. Podľa Dr. Papadakisa napríklad náhle ponorenie do studenej vody s väčšou pravdepodobnosťou spôsobí život ohrozujúce arytmie u LQT typu 1 skôr než u typov 2 alebo 3, takže je treba byť opatrnejší u plavcov, ktorí majú genetický podtyp 1, než napríklad u bežcov.
Jedinou situáciou, keď samotné genetické testovanie môže viesť k vylúčeniu z hry, je ochorenie srdcového svalu zvané arytmogénna kardiomyopatia (ARVC). „Aj keď športovec nemá žiadny klinický dôkaz choroby, ale má gén pre tento stav, mal by sa zdržať vysoko intenzívneho a závodného športu,“ povedal Dr. Papadakis. Ako totiž ukazujú štúdie, u ľudí s týmto génom, ktorí intenzívne cvičia, dochádza častejšie k skoršiemu rozvoju ochorenia a výskytu závažnejšej formy ochorenia, ktoré môže spôsobiť život ohrozujúcu arytmiu počas športu.
Pred testom by malo byť vykonané genetické poradenstvo, aby boli prediskutované všetky dôsledky pre športovca a jeho rodinu. Napríklad ak je u matky športovca klinicky diagnostikovaná ARVC a má kauzálny gén, športovec je potom vyšetrený a všetky klinické testy sú normálne, má potom následne dve možnosti: 1) klinické sledovanie, pravdepodobne raz ročne, na kontrolu známok ochorenia; alebo 2) genetické testovanie. „Športovec potrebuje vedieť fakt, že pokiaľ je test pozitívny, môže to signalizovať koniec jeho kariéry, aj keď neexistujú žiadne klinické známky choroby,“ uviedol Dr. Papadakis.
Na druhú stranu, ak je genetické testovanie odmietnuté, stav sa môže zhoršiť. Poradenstvo ohľadom testovania je zásadné vzhľadom na potenciálne psychosociálne, finančné a duševné dôsledky, najmä ak je športovec vylúčený z hry. Pre detských športovcov môže byť podľa Dr. Papadakisa potrebné genetické poradenstvo v odbornom pediatrickom centre s pomocou špecialistu na duševné zdravie detí. „Psychologický dopad pozitívneho výsledku genetického testu môže byť pre dieťa významný, najmä ak vedie k vylúčeniu zo športu aj pri absencii klinického ochorenia, ako v prípade ARVC," dodal.
U detí s klinickou diagnózou dedičného ochorenia môže genetické vyšetrenie potvrdiť diagnózu a v niektorých prípadoch pomôcť predpovedať riziko náhlej smrti pri športe. Napríklad prítomnosť génu pre arytmogénnu poruchu srdca zvanú katecholaminergná polymorfná ventrikulárna tachykardia (CPVT) môže viesť k odporúčaniam pre preventívne liečebné možnosti, ako sú betablokátory, a stanoviť rozhodnutie o cvičení. „To je dôležité, pretože CPVT predisponuje k arytmiám počas cvičenia a môže spôsobiť náhlu smrť vo veľmi mladom veku,“ upozornil Dr. Papadakis. Naproti tomu načasovanie genetického testovania u detí s rodinnou anamnézou HCM je kontroverzné, pretože pri absencii klinických príznakov len zriedka spôsobí náhlu smrť v detstve.
Toto vedecké vyhlásenie pripravili Sekcia športovej kardiológie a cvičenia Európskej asociácie preventívnej kardiológie, Európska asociácia srdcového rytmu, Pracovná skupina ESC pre ochorenia myokardu a perikardu, Rada ESC pre kardiovaskulárnu genomiku, Európska spoločnosť ľudskej genetiky a Asociácia pre európsku detskú a kongenitálnu kardiológiu.