Post ASH 2022: génová liečba hemofílie
V súčasnosti je v Európe pre génovú liečbu hemofílie A registrovaný prípravok Roctavian a v schvaľovaní je Hemgenix pre hemofíliu B. Aktuálne je riešený najmä systém úhrady tejto nákladnej liečby, ale tiež indikácia.
Na kongrese Americkej hematologickej spoločnosti 2022 zaznelo, že 35 % oslovených hematológov by génovú terapiu použilo u osôb s hemofíliou a včasným krvácaním, 52 % čaká na viac dát, najmä pokiaľ ide o bezpečnosť, a 14 % lekárov by liečbu neodporúčalo vôbec.
Bezpečnosť génovej liečby sa zatiaľ javí ako uspokojivá, avšak 83 % pacientov potrebuje tiež liečbu steroidmi, čo má svoje úskalia.
Tromboembolické komplikácie neboli zaznamenané.
Efekt génovej liečby hemofílie A má veľké interindividuálne rozdiely a dochádza k jeho progresívnemu zníženiu v čase. U hemofílie B sú obe tieto variability významne nižšie.
Hemgenix u hemofílie B: stabilné hladiny FIX v rozpätí 20 – 40 % a významný pokles ročnej miery krvácania (ABR) aj po 24 mesiacoch liečby.
Roctavian u hemofílie A: významný pokles hladín FVIII v čase, ale stále trvá významná redukcia ABR u väčšiny osôb.
Je potrebné získať väčšie skúsenosti s génovou liečbou.
Zdroj: 23. pražské hematologické dni 2023