Vzniká európsky plán starostlivosti o zriedkavé ochorenia

Na medzinárodnej konferencii venovanej vzácnym ochoreniam sa zišlo v Prahe v dňoch 25. a 26. októbra 2022 niekoľko desiatok odborníkov z celej Európy. Diskutovali o čiastkových krokoch, ktoré chce české predsedníctvo v Rade EÚ podniknúť smerom k vypracovaniu koordinovanej stratégie pre zriedkavé ochorenia. Tá by mala lepšie reagovať na skutočné potreby pacientov, ich rodín a spoločnosti ako celku, a to tak na národnej, ako aj na medzinárodnej úrovni.

V rámci tohto stretnutia bol vypracovaný tzv. Call to Action, ktorý bol rozoslaný všetkým členským štátom so žiadosťou o vyjadrenie pomoci. „Veľmi si cením diskusiu s kolegami odborníkmi z celej Európy. Hoci sa jednotlivé štáty v štandardizácii líšia, cieľ zostáva rovnaký, a to ponúknuť jednotlivcom a rodinám plnohodnotný život so všetkou formou podpory, ktorú im zdravotníctvo môže ponúknuť,“ povedal minister zdravotníctva Českej republiky Vlastimil Válek.

Zriedkavé ochorenie alebo vzácna choroba je chronické a trvalé ochorenie s nízkym výskytom v populácii, podľa európskej klasifikácie postihuje menej ako jedného človeka na 2 000 obyvateľov. Najčastejšie sa tieto choroby prejavujú skoro po narodení a postihujú štyri až päť percent novorodencov a dojčiat (napríklad niektoré vrodené vývojové vady, dedičné poruchy metabolizmu, geneticky podmienené ochorenia a vzácne nádory). Môžu sa však prejaviť aj neskôr v priebehu detstva či v dospelosti. Asi 80 percent zriedkavých ochorení má genetický pôvod, avšak u väčšiny pacientov zostáva príčina ich choroby neodhalená. V prípade chybných alebo neskorých diagnóz, najmä u pacientov s ochorením, pre ktorých už existuje možnosť liečby, dochádza k nezvratnému poškodeniu zdravia. To vedie k značnej psychickej traumatizácii nielen pacientov, ale aj ich rodín, vrátane nedôvery ku kvalite zdravotného systému.

Zatiaľ bolo popísaných viac ako 8 000 vzácnych chorôb. V každej krajine je teda len minimum odborníkov, ktorí sa konkrétnou chorobou zaoberajú. Na odbornej úrovni sa preto jedná o prepojení jednotlivých pracovísk, ktoré pacientov liečia, aby mohli lepšie zdieľať dáta alebo najnovšie liečebné postupy. „Ide o to, aby boli dostupné informácie aj liečba. Dostupnosť diagnostiky a liečby sa v rôznych európskych krajinách líši aj kvôli odlišným zdravotným systémom...,“ uviedol minister.

Vypracovanie podobného dokumentu trvá obvykle niekoľko rokov, s témou vzácnych chorôb prišlo za minulého predsedníctva Francúzsko a pokračovať by v jeho príprave malo aj nasledujúce Švédsko. Cieľom je, aby už vytvorená sieť spolupráce medzi členskými štátmi ešte viac prehlbovala vzájomnú koordináciu starostlivosti a dostupnosť potrebných liekov.

Ak je s diagnózou určitého zriedkavého ochorenia v jednej krajine štyri alebo päť pacientov, nemá podľa námestníka ministra Mgr. Jakuba Dvořáčka zmysel budovať pre nich nové centrum, ale je potrebné využiť sieť, ktorá sa vytvára po celej Európe. Zároveň si treba uvedomiť, že menšie krajiny nemajú tú najlepšiu vyjednávaciu pozíciu s dodávateľmi zdravotníckych technológií, liekov alebo diagnostiky. „Vízia spoločného plánu pre ojedinelé ochorenia je využiť silu Európy na to, aby sme zvýšili dostupnosť liečiv, skríningu a boli schopní využívať zdroje, ktoré sú naprieč celou Európou. Je dôležité, aby sme boli schopní do budúcna spoločne veci plánovať a utvárať, pretože pacientov s jednotlivými diagnózami je síce veľmi málo, ale celkovo ich je veľa. Vzhľadom na obrovskú fragmentáciu preto dáva veľký zmysel utvárať celoeurópsky model,“ vysvetlil Mgr. Dvořáček s tým, že vzniká obrovský tlak na využitie spoločných zdrojov, spoločného financovania, ale zároveň vzniká značné množstvo novej európskej legislatívy. V tej sa bude formovať to, ako bude starostlivosť fungovať v nasledujúcich rokoch, aj to, ako bude fungovať výskum alebo klinické hodnotenia.

Podobne ako je to pri onkológii, je aj pri starostlivosti o zriedkavé ochorenia snaha nastaviť systémy vo všetkých krajinách EÚ veľmi podobne a dosiahnuť to, že starostlivosť bude rovnako kvalitná.

Vzhľadom na to, že čím vzácnejšie je ochorenie, tým menej je pacientov, môže existovať len jediné centrum v celej Európe. „Ak vezmeme ochorenie, ktoré má iba 50 pacientov v celej Európe, nedáva zmysel vytvárať 27 centier, ale jedno centrum… Niektoré technológie sú extrémne drahé a ich prínos minimálny. Pre nás je zásadné, aby sme financovali to, čo má skutočne preukázanú evidenciu a pacientom pomáha. K tomu je zase dôležité prepojenie s celou Európou. Vzhľadom na nízky počet pacientov sa ťažko zbierajú dáta, ktoré preukážu, že starostlivosť a liečba fungujú tak dobre, ako je prezentované v klinických hodnoteniach. Európsky plán má extrémne pomáhať tomu, aby bolo všetko nastavené veľmi blízko jednotlivým národným opatreniam,“ uviedol pre Medical Tribune Jakub Dvořáček.

Napriek významnému pokroku v starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami, ktorý umožňuje doterajšia podoba nariadenia Európskeho parlamentu a Rady o liekoch na ojedinelé ochorenia a pediatrické použitie, mnoho ľudí žijúcich so zriedkavými chorobami nemá dostatočne rýchly prístup k liekom. Pripravovaná revízia týchto legislatívnych predpisov zo strany Európskej komisie ako súčasť implementácie Stratégie EÚ pre lieky zlepší a urýchli prístup pacientov k bezpečným, účinným a cenovo dostupným liekom a podporí inovácie vo farmaceutickom odvetví v rámci EÚ.

V Európskej únii by sa preto veľmi oplatilo zdieľanie dát o liečbe zriedkavých ochorení a spoločný nákup liekov. Zásadná je tiež včasná diagnóza, najmä u detí. Ako uviedol minister Válek, preto na rokovaní ministrov zdravotníctva v Bruseli v decembri 2022 Česko predloží návrh na vznik strategického dokumentu podobného pôvodnému onkologickému plánu. „Žiadna krajina v Európe nie je taká veľká, aby pre ňu taká úzka spolupráca nebola výhodná. Do budúcnosti by aj cenu týchto liekov mohli znižovať spoločné nákupy za celú Európsku úniu, pretože by bolo možné objednávať väčšie množstvo,“ zdôraznil minister.

Až 30 percent detí so vzácnym ochorením sa nedožije piatich rokov a iba u necelých piatich percent vzácnych diagnóz je známa liečba. Ako zdôrazňujú odborníci, predpokladom kvalitnej a úspešnej starostlivosti je multidisciplinárny prístup vyžadujúci tím špecialistov, ideálne v špecializovaných centrách. Preto už vznikla referenčná sieť centier (ERN) pre zriedkavé ochorenia. Tu sú ochorenia rozčlenené na 24 diagnostických skupín, do ktorých sa zapojilo vyše 600 vysoko špecializovaných zdravotníckych pracovísk z viac ako 300 nemocníc a 26 členských štátov.

Vyšlo na tribune.cz