Záhada náhlej smrti športovcov
Až 80 % športovcov, ktorí náhle zomrú, nemá žiadne príznaky ani rodinnú anamnézu ochorenia srdca.
V časopise Eur Journal of Preventive Cardiology boli v júni zverejnené odporúčania, ako využívať genetické testy na prevenciu náhleho srdcového úmrtia u športovcov. Dokument sa zameriava na to, ktorí športovci by mali byť testovaní a kedy.
Niekedy totiž môže genetické testovanie diktovať ďalší postup, príkladom je syndróm dlhého QT intervalu. Identifikácia jeho genetických podtypov môže informovať o riziku arytmií, určiť potenciálne spúšťače a pomôcť zamerať terapiu.
Aj keď sa zistí genetická abnormalita, odporúčania ohľadom liečby a návratu ku športu zvyčajne závisia od toho, nakoľko závažné je ochorenie z klinického hľadiska.
Jedinou situáciou, kedy samotné genetické vyšetrenie môže viesť k vylúčeniu zo športu, bez ohľadu na prítomnosť klinických prejavov, je arytmogénna kardiomyopatia.
Prítomnosť génu pre katecholaminergnú polymorfnú komorovú tachykardiu (CPVT) môže viesť k odporúčaniu preventívnej liečby (beta-blokátory) a diktovať rozhodnutie o cvičení.
Načasovanie genetického testovania u detí s rodinnou anamnézou HCM je kontroverzné, pretože pri absencii klinických príznakov len zriedkavo spôsobuje náhlu smrť v detskom veku.
Zdroj: Castelletti S, Gray B, Basso C, et al. Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes. Eur J Prev Cardiol. 2022. doi:10.1093/eurjpc/zwac080. https://academic.oup.com/eurjpc/article-lookup/doi/10.1093/eurjpc/zwac080