Štúdia zlepšuje predikciu následkov hypertrofickej kardiomyopatie

Rozsiahla medzinárodná štúdia identifikovala spôsoby, ako odhaliť pacientov, ktorí sú vážne ohrození náhlou smrťou, srdcovým zlyhaním alebo inými nebezpečnými následkami hypertrofickej kardiomyopatie. Zistenia pomôžu zachrániť životy a zároveň ušetria nízkorizikových pacientov zbytočných srdcových intervencií.

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je najčastejšie genetické srdcové ochorenie a najčastejšia príčina náhlej srdcovej smrti u mladých ľudí v Spojených štátoch. HCM postihne aspoň 1 z 500 ľudí, ale možno až 1 z 200 osôb. Okrem náhlej smrti spôsobenej zrýchleným srdcovým rytmom môže viesť aj k srdcovému zlyhaniu.

Súčasné odporúčané postupy pre predikciu rizika hypertrofickej kardiomyopatie predpovedajú iba náhlu srdcovú smrť a sú nedokonalé, čo vedie k úmrtiam, ktorým sa dá predísť, a k zbytočným implantáciám kardioverterov-defibrilátorov.

Cieľom štúdie bolo zhromaždiť prospektívne dáta z klinickej anamnézy, zobrazovacích metód (MRI), genetických dát a biomarkerov (NT-proBNP) za účelom zlepšenia predikcie rizika srdcových komplikácií HCM.

Do štúdie vychádzajúcej z dát registrov bolo prospektívne zaradených celkom 2 750 pacientov s HCM zo 44 miest v Severnej Amerike a Európe v období od 1. apríla 2014 do 7. apríla 2017. Pacienti vyplnili dotazník o zdravotnej anamnéze, podstúpili odber krvi na biomarkery a genotypizáciu a MRI s kontrastnou látkou (gadolínium).

Vopred definovaným zloženým primárnym cieľovým ukazovateľom bola doba do prvého výskytu udalosti špecifikovanej ako: úmrtie súvisiace s hypertrofickou kardiomyopatiou, nefatálna trvalá ventrikulárna arytmia (VA) vyžadujúca kardioverziu alebo defibriláciu a implantácia kardiovertera-defibrilátora alebo transplantácia srdca. Sekundárnym zloženým cieľovým parametrom bola náhla srdcová smrť a nefatálne príhody VA.

Z 2 750 prospektívne zaradených pacientov malo 2 698 (98 %) analyzovateľné údaje po tom, čo bolo 9 pacientov vylúčených kvôli fenokópiám hypertrofickej kardiomyopatie a 43 pacientov zo štúdie odstúpilo. Z týchto zostávajúcich pacientov bolo 1 919 (71 %) mužov, priemerný vek bol 50 rokov (± 11 rokov) a 423 (16 %) pochádzalo z nedostatočne zastúpených rasových a menšinových skupín. Priemerný čas sledovania bol 6,9 roka (± 2,1 roka).

Primárna príhoda u 104 pacientov predstavovala zjazvenie ľavej komory hodnotené ako percento hmotnosti ľavej komory s neskorým enhancementom gadolínia (LGE %; HR 1,86; 95 % interval spoľahlivosti [95% CI]: 1,58 – 2,20; p < 0,001), index hmotnosti ľavej komory (HR 1,09; 95% CI: 1,01 – 1,17; p = 0,03), index endsystolického objemu ľavej komory (HR 1,28; 95%: CI 1,12 – 1,46; p < 0,001), anamnézu srdcového zlyhania pri vstupe do štúdie (HR 2,89; 95% CI: 1,75 – 4,77; p < 0,001) a koncentráciu natriuretického peptidu (NT-proBNP; HR 1,41; 95% CI: 1,17 – 1,70; p < 0,001). Rozsah LGE ľavej komory 9 % alebo vyšší významne zvýšil frekvenciu výskytu primárnych kompozitných udalostí (p = 0,001). Pre riziko dosiahnutia kompozitného cieľa (náhle srdcové úmrtie a VA u 69 pacientov) boli prediktívne významné LGE, hmotnostný index ľavej komory, ejekčná frakcia ľavej komory a NT-proBNP.

Autori práce uzatvárajú, že výsledky poskytujú prospektívne dôkazy pre začlenenie MRI a NT-proBNP do vyšetrenia pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou.

Zdroj

HCMR Investigators; Kramer CM, et al. Predictors of Long-Term Outcomes in Hypertrophic Cardiomyopathy: The NHLBI HCM Registry. JAMA 2026 May 11:e265633. doi: 10.1001/jama.2026.5633. Epub ahead of print. PMID: 42113540; PMCID: PMC13162147.